2020. október 24., szombat English version
Archívum  --  2006  --  4. szám - 2006. február 27.  --  Egyetemi élet
Négy csepp vér
Huszonkétféle betegséget szűrnek ki az élet első hetében négy csepp vérből egy olyan tömegspektrometriás módszerrel, amit a szegedi gyermekklinikán fejlesztettek ki.
A szűrést Magyarországon két helyen végzik, Szegeden és a Budapesti I. számú Gyermekklinikán, várhatóan augusztus elsejétől. A vizsgálat Szegeden már rendelkezésre áll, a klinika arra vár, hogy az OEP engedélyezze a szűrést. Budapesten a műszerek beszerzése, és a módszer beállítása van folyamatban.
Az újszülött csecsemőket eddig hagyományos módszerekkel, enzimatikus és bakteriális eljárásokkal Szegeden és a budai területi kórházban szűrték négyféle betegségre: a pajzsmirigy veleszületett alacsony működésére, fenilketonúriára, galaktozémiára és biotrinidádra. Az új eljárással most is csinálnak egyedi vizsgálatokat a szegedi klinikán, augusztus elsejétől azonban minden újszülöttet, – a budapesti szűrőállomással együtt – évente körülbelül százezer csecsemőt vizsgálnak meg. A fenilketonúria szűrését is átállítják tömegspektrometres eljárásra, mert a jelenleg alkalmazott módszer régi, elavult, a tömegspektrométer pontosabb, megbízhatóbb.
 
Augusztus elsejétől a fővárosban és Szegeden közel százezer újszülötet vizsgálnak meg.
 
„A tömegspektrometriás eljárással olyan betegségeket lehet kiszűrni, amelyek ha kiszűretlen maradnak, csecsemőkori halálhoz vagy súlyos idegrendszeri károsodáshoz vezetnek. Az ilyen beteg csecsemők vegetatív életmódra kényszerülnek, amennyiben betegségüket nem ismerjük fel és kezeljük időben. Minden betegségre, amit szűrünk, van megfelelő tápszer, tehát kezelhető, ezzel meg lehet menteni ezeket a gyerekeket” – mondta lapunknak Túri Sándor, a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának professzora.
Vannak olyan betegségek, amelyeknek egy ideig nincs tünetük, de bármikor megjelenhetnek. Ha a szűrés segítségével az élet első hetében felhívják a figyelmet rá, hogy ilyen betegséget hordoz magában a kisbaba, akkor arra fokozottabban oda lehet figyelni, sűrűbben lehet kontrollálni, a legkisebb gyanú esetén elkezdődhet a kezelés. Egy-egy ilyen nagyon beteg kisgyerek életben tartása – amely akár évtizedekig eltarthat – sokmillió forintba kerül, és az egész családot nagy mértékben blokkolja. Viszont akit kiszűrnek, normális életet élhet, ha a megfelelő diétát fogyasztja.
P. Zs.
Bezár